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肿瘤风险早知道

基因检测为健康‘排雷’

基因检测的目的

    辅助诊断：通过检测特定基因的突变情况，有助于医生对一些肿瘤进行精准诊断，尤其对于一些难以通过传统方法明确诊断的肿瘤类型。例如，在肺癌中，如果检测到EGFR基因的敏感突变，结合临床症状和影像学表现，能更准确地判断肿瘤的性质和类型。

    指导治疗：不同的基因状态对肿瘤治疗方法的选择至关重要。例如，对于存在乳腺癌易感基因（BRCA）突变的乳腺癌患者，使用PARP抑制剂进行靶向治疗可能会取得较好的疗效；而对于某些基因表达异常的肿瘤，免疫治疗可能更为有效。通过基因检测，医生可以为患者制定更具针对性的治疗方案，提高治疗效果，减少不良反应。

    预测预后：一些基因标志物可以提示肿瘤的恶性程度、复发风险等预后信息。比如，结直肠癌中如果存在特定的基因突变，可能预示着患者的预后较差，复发风险较高，医生可以据此对患者进行更密切的随访和监测，及时发现复发迹象并采取相应的治疗措施。

基因检测方法

    聚合酶链反应（PCR）：可用于扩增特定的基因片段，以便检测其中的突变。这种方法灵敏度高，能检测到少量肿瘤细胞中的基因突变，常用于已知突变位点的检测，如肺癌中的EGFR基因突变检测。

    荧光原位杂交（FISH）：通过荧光标记的探针与染色体上的特定基因序列杂交，可检测基因的扩增、缺失或易位等异常。在乳腺癌中，常用FISH检测HER2基因是否扩增，以指导是否使用抗HER2靶向药物。

    二代测序（NGS）：能同时对大量基因进行测序，可全面检测肿瘤细胞中的基因突变、插入缺失、拷贝数变异等多种基因异常。它可以一次性检测多个基因，甚至整个外显子组或基因组，适用于寻找未知的驱动基因突变，为肿瘤的个体化治疗提供更全面的基因信息。

基因检测样本类型

    肿瘤组织样本是最常用的样本类型，能直接反映肿瘤细胞的基因特征。通过手术切除、穿刺活检等方式获取肿瘤组织，可进行全面准确的基因检测。但对于一些难以获取肿瘤组织的患者，可能存在一定困难。

    通过采集外周血，检测其中的循环肿瘤DNA（ctDNA）。这种方法属于非侵入性检测，患者更容易接受，可用于肿瘤的早期筛查、治疗过程中的动态监测以及复发监测等。但血液中ctDNA含量较低，检测技术要求较高。

    如胸腹水、脑脊液等体液样本，在某些特定情况下，也可用于肿瘤基因检测，以辅助诊断和治疗。

基因检测的应用

    肿瘤基因检测在临床上的应用日益广泛，已成为肿瘤精准诊疗的重要组成部分，以下是其具体应用现状：

    明确肿瘤类型：通过检测特定基因的突变或异常表达，有助于准确判断肿瘤的来源和类型。如甲状腺乳头状癌中超过60%存在BRAF V600E基因突变，若细胞学检查结果不典型但该突变阳性，几乎可诊断为甲状腺乳头状癌。

   区分分子亚型：对于一些组织学类型相似的肿瘤，基因检测可进一步区分其分子亚型，为精准治疗提供依据。如非小细胞肺癌，可通过检测EGFR、ALK等基因变异，分为不同的分子亚型，指导后续治疗。

    靶向治疗：肿瘤基因检测能帮助医生找到适合患者的靶向药物。例如，肺腺癌患者若检测到EGFR基因突变或ALK融合基因突变，可选择对应的靶向治疗药物；存在BRCA基因突变的卵巢癌患者可能对PARP抑制剂更敏感。

    免疫治疗：通过基因检测分析肿瘤细胞的基因突变负荷、微卫星不稳定状态等，可预测患者对免疫检查点抑制剂的反应，制定更合理的免疫治疗计划。如微卫星高度不稳定（MSI-H）或错配修复缺陷（dMMR）的实体瘤患者，对免疫检查点抑制剂的疗效较好。

    疗效评估：在治疗过程中，通过定期检测肿瘤基因，可了解肿瘤细胞的基因变化情况，评估治疗效果。如慢性髓性白血病患者，BCR-ABL融合基因转录本水平能够准确反映肿瘤负荷，可作为重要的疗效评估指标。

    复发监测：肿瘤治疗后，通过监测血液或其他样本中的肿瘤基因，可早期发现肿瘤的复发。例如，通过检测ctDNA中的基因突变，可在影像学发现肿瘤复发之前，提前发现肿瘤细胞的存在，及时调整治疗方案。

    对于有肿瘤遗传家族史的人群，进行相关肿瘤基因检测，可评估其患癌风险。如乳腺癌、卵巢癌、肠癌等癌种与遗传因素有明确相关性，通过检测BRCA1/2等基因，可发现携带致病突变的个体，采取预防性措施，如加强筛查、预防用药或预防性手术等。

基因检测的流程

    根据检测目的和患者情况选择合适的样本类型，常见的有肿瘤组织、血液等。

    肿瘤组织采集：通常在手术切除肿瘤时获取完整的肿瘤组织样本，或通过穿刺活检方式获取部分肿瘤组织。穿刺活检一般使用细针在影像学引导下刺入肿瘤，取出少量组织。这种方式创伤较小，但获取的组织量可能较少。

    血液采集：采集外周静脉血，一般需要抽取几毫升到十几毫升不等的血液，放入特定的抗凝管中。血液样本主要用于检测循环肿瘤DNA（ctDNA）等。

   采集后的样本需要进行一系列处理，以提取其中的DNA或RNA等遗传物质。

    组织样本处理：对于肿瘤组织，首先要将其切成小块，然后使用化学试剂和酶等将组织消化，使细胞裂解，释放出其中的DNA或RNA。接着通过离心、过滤等方法去除杂质，纯化得到高质量的核酸。

    血液样本处理：血液样本需要先离心分离血浆和血细胞，然后从血浆中提取ctDNA。由于ctDNA在血浆中的含量较低，需要采用专门的试剂盒和技术进行富集和提取，以保证后续检测的准确性。

    根据检测目的和需求选择合适的基因检测技术。

    一代测序（Sanger）：可对已知突变位点进行准确测序，常用于验证二代测序结果或检测一些特定的、已知的基因突变。其原理是利用双脱氧核苷酸终止DNA链的延伸，通过电泳分离不同长度的DNA片段，读取碱基序列。

    二代测序（NGS）：能同时对大量基因进行平行测序，可检测出多种类型的基因变异，包括单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合等。如基于Illumina平台的测序技术，通过将DNA片段化、连接接头、扩增等步骤，在芯片上进行边合成边测序。

    荧光定量PCR：主要用于定量检测特定基因的表达水平或已知的基因突变。其原理是在PCR反应体系中加入荧光基团，通过监测荧光信号的变化来实时定量分析基因的拷贝数或突变情况。

    检测得到的数据需要专业人员进行分析和解读。

    生物信息学分析：对于二代测序等产生的大量数据，首先要进行质量控制和过滤，去除低质量的测序reads。然后将高质量的reads比对到人类基因组参考序列上，识别出基因变异位点，并对变异的类型、位置、频率等进行注释和分析。通过与公共数据库和文献报道的已知肿瘤相关基因突变进行比对，判断变异的临床意义。

    报告解读与临床评估：临床医生结合患者的临床症状、体征、影像学检查结果以及基因检测结果进行综合评估。判断基因变异是否与患者的肿瘤发生、发展相关，是否有对应的靶向治疗药物或临床试验可供选择。最后，出具详细的检测报告，报告内容通常包括检测方法、检测结果、变异的临床意义解读以及针对患者的治疗建议等。

哪些人需要做基因检测？

    寻求精准治疗方案：检测肿瘤相关基因变异，可帮助医生选择针对性的靶向药物或免疫治疗药物。如非小细胞肺癌患者，检测EGFR、ALK等基因突变情况，能确定是否适合相应的靶向治疗。

    指导后续治疗决策：对于手术后的肿瘤患者，通过基因检测可了解肿瘤的分子特征，预测复发风险，指导是否需要进行辅助化疗、放疗或其他后续治疗。

    监测肿瘤动态：在治疗过程中，定期进行基因检测，可监测肿瘤细胞的基因变化，评估治疗效果，及时发现肿瘤的耐药突变，以便调整治疗方案。

    评估遗传风险：若家族中有多个成员患同一类型肿瘤，或有早发肿瘤、罕见肿瘤病例，可能存在遗传倾向。通过检测相关的肿瘤易感基因，如BRCA1/2基因与乳腺癌、卵巢癌，APC基因与家族性腺瘤性息肉病等，可评估个体携带致病突变的风险，有助于早期预防和筛查。

    制定预防策略：对于携带肿瘤易感基因突变的个体，可以采取更积极的预防措施，如加强定期体检、增加筛查频率、采取预防性手术等。

    长期暴露于致癌因素者：如长期吸烟、酗酒、接触化学致癌物、放射性物质等人群，患肿瘤的风险较高。基因检测可帮助了解个体对这些致癌因素的遗传易感性，以及是否存在相关的基因突变，以便及时采取干预措施，降低发病风险。

    有癌前病变的患者：如大肠腺瘤、乳腺不典型增生、宫颈上皮内瘤样病变等癌前病变患者，通过基因检测可以监测病变细胞的基因变化，有助于早期发现癌变倾向，及时进行治疗，防止病情进展为恶性肿瘤。

    当肿瘤发生转移但原发灶不明时，基因检测有助于通过分析肿瘤细胞的基因特征，推断肿瘤的起源，为制定治疗方案提供依据。

基因检测结果多久出？

    肿瘤基因检测结果的出具时间因检测方法、检测项目的复杂程度以及检测机构的不同而有所差异。一般来说，简单的基因检测项目可能在几天内出结果，而复杂的检测项目则可能需要数周。以下是不同检测方法和项目的大致时间范围。

    通常3-7个工作日可以出结果。这种方法主要针对已知的特定基因突变或基因表达水平进行检测，操作相对简单，流程较短，所以出结果较快。

   一般5-10个工作日能得到结果。它主要用于对特定基因的已知突变位点进行验证或少量基因的测序分析，检测过程相对较为直接，但样本处理和测序步骤也需要一定时间。

   结果通常需要1-4周。二代测序可以同时检测多个基因甚至全外显子组或全基因组，涉及大量的数据生成和分析，包括样本处理、文库构建、测序以及复杂的生物信息学分析等多个环节，所以耗时较长。其中，样本处理和测序约需1周左右，而数据分析和报告解读可能需要1-3周。如果检测机构的样本量较大，报告时间也可能会相应延长。

    为了减轻患者的负担，鼎荣科技联合国内知名的基因检测机构，推出了针对肿瘤精准用药的基因检测关怀计划。

    优惠与支持包括以下几个方面：

    1.费用优惠：可为患者提供高达5-6折的基因检测费用优惠，减轻患者的经济负担。

    2.专业指导：提供专业的基因检测咨询和解读服务，帮助患者更好地理解基因检测的结果，并根据结果制定合适的治疗方案。

    3.信息支持：提供丰富的肿瘤治疗信息和资源，包括最新的临床项目信息、治疗方案介绍等，为患者提供全面的信息支持。